规范化的筛查流程,能为今后的临床疾病防治工作提供一些帮助和指导,推广后可达到早期识别疾病、规范治疗、提高预后,对防止残疾,提高人口健康水平等方面的有促进作用

结论:通过新生儿骨骼肌肉系统先天性畸形筛查可早期发现新生儿骨骼肌肉系统常见先天性畸形及产伤骨折,使患儿能早期得到治疗,减少残疾发生和提高人口生活质量发育性的疾病有其自身发育的变化特点,各医院自身的工作流程不同及医疗资源不平衡,制定适合本地特点的筛查流程及随访模式都是非常重要和必要的

目的:通过对2564名新生儿骨骼肌肉系统先天性畸形的筛查,探索出生1天新生儿骨骼肌肉系统先天性畸形的发病率及相关危险因素,建立临床医生发现先天性肌肉骨骼畸形的筛查方法

方法:筛查对象为2013年11月至2014年5月深圳北大医院产科和深圳市妇幼保健院出生的2564名新生儿初筛时间为出生后1天对新生儿进行相关体格检查,体征可疑的患儿进行b超检查,对于初次筛查结果进行记录,分析新生儿骨骼肌肉系统先天性畸形的检出情况及病种分布情况,对需要就诊的患儿及时给予干预治疗建议

结果:2564名新生儿中,检出新生儿骨骼肌肉系统先天性畸形106例,检出率为4.13 %其中生后发现先天性肌性斜颈1例,占新生儿总数0.03%;随访发现先天性肌性斜颈6例,占新生儿总数0.23%;髋关节半脱位4例,占新生儿总数0.16%;髋关节发育不良47例,占新生儿总数1.83%;马蹄内翻足畸形23例,占新生儿总数0.90%;足外翻畸形15例,占新生儿总数0.58%;多指(趾)畸形9例,占新生儿总数0.35%;并指畸形1例,占新生儿总数0.03%;另有产伤锁骨骨折3例、股骨骨折1例,臂丛神经损伤1例,占新生儿总数0.19%,姿势性足内翻、足外翻畸形共453例,占新生儿总数17.67%

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