肝内胆管癌(ICC)是一种致命的原发性肝癌。作为全球范围内最常见的癌症之一，原发性肝癌每年导致约60万人死亡。虽然肝内胆管癌仅占原发性肝癌的5%～10%，但在过去的30十年里，肝内胆管癌的发病率一直在稳定增长，已经从每十万人发生0.32个病例增加到了0.85个，涨幅高达%。尤其在亚洲地区，其发病率明显高出全球的平均水平。比如在泰国，每十万人中有96人患有肝内胆管癌，其发病率超过世界平均水平的多倍。

肝内胆管癌的另一大特点是其极高的致死率。这是由于其发病组织位于身体内部较深处，并且又缺乏行之有效的早期诊断方法，从而导致患者在得知患病时往往已处于癌晚期，这也意味着患者死亡率偏高的同时预后效果也相对较差。目前，接受手术治疗是肝内胆管癌晚期患者的唯一选择。相比于保守治疗患者平均存活时长的1.8个月，接受手术治疗也只能把平均存活时间延长到12.2个月。因此，为了达到更有效的治疗，就需通过检测体细胞相关基因突变的方法，来更早更准确的诊断肝内胆管癌的发生，为患者争取宝贵的治疗时间。

作为全球范围内最常见的癌由于胆管分为肝内胆管和肝外胆管，因此胆管癌包括肝内胆管癌和肝外胆管癌。图片来源：med.e-u.ac.jpkob

第二军医大学医院的胡和平教授、加拿大西蒙菲沙大学分子生物学和生物化学系的陈楠生教授以及复旦大学化学系的丁传凡教授，这三个研究团队与武汉菲沙基因信息有限公司为此展开了合作，通过对名中国肝内胆管癌患者癌组织和正常组织样本进行了基因组测序工作，分析鉴定出了肝内胆管癌特异相关的体细胞突变，并进一步揭示了其中25个显著性突变基因、以及8个潜在的癌驱动基因。相关研究论文于年12月15日，发表在《自然通讯》(NatureCommunications)上。

针对肝细胞癌的大规模基因组测序研究已有不少，但是对于肝内胆管癌的此方面研究才刚刚起步。本次研究是中国第一个基于肝内胆管癌病例，通过外显子组测序来鉴定特异体细胞突变的研究工作，也是目前国际上最大规模的肝内胆管癌外显子测序研究。“肝内胆管癌是一个致死率很高的癌症，没有有效的诊断和医疗方法，并且肝内胆管癌的患者数在世界范围内呈显著的上升趋势。但是在与主要的肝癌种类肝细胞癌(HCC)相比，肝内胆管癌在研究领域的

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