History:Apatientwithadvancedmaternalageundergoesa20-weekultrasoundexamination.

1.WhichchromosomalabnormalitiesshouldbeincludedinthedifferentialdiagnosisforFigureA?(Chooseallthatapply.)

A.Normal

B.Trisomy18

C.Trisomy21

D.Turnersyndrome(45,XOkaryotype)

E.Trisomy13

2.Whichofthefollowingstatementsregardingechogenicbowelistrue?

A.Echogenicbowelshouldbeasbrightasbone.

B.Ultrasoundassessmentofechogenicboweldoesnotdependontechnicalfactors.

C.EchogenicbowelisahighlyspecificmarkerforDownsyndrome.

D.EchogenicbowelisahighlysensitivemarkerforDownsyndrome.

3.Whichofthefollowingstatementsregardingduodenalatresiaistrue?

A.Duodenalatresiaisnotassociatedwithtrisomy21.

B.Duodenalatresiaisdiagnosedprenatallybythepresenceofthedoublebubblesigninthefetus.

C.Continuitybetweenthegastricandduodenalbubblesdoesnothavetobeshowntoexcludeotheretiologiesofcysticabdominalmasses.

D.Mortalityishigherincasesofduodenalatresiathatarediagnosedpostnatallythaninthosediagnosedprenatally.

4.Sandalgapdeformityreferstowhichofthefollowing?

A.Convexplantarsurfaceofthefootwithposteriorbulgingofthecalcaneus

B.Curvatureofthefifthfingertowardtheadjacentfourthfinger

C.Medialdisplacementofthegreattoe,givingrisetogreaterthannormalspacebetweenthefirstandsecondtoes

D.NonperpendicularalignmentbetweenthelowerlegbonesandthesoleofthefootANSWERS

1.A,B,C,D,andE

2.A

3.B

4.C

附录

鉴别诊断

颈项透明层增厚的鉴别诊断（图A）包括发现在正常胎儿21三体，和其他染色体异常，包括13三体，18三体综合征，和特纳综合征（45，XO）。当颈项透明层增厚是一个孤立的发现，鉴别诊断是广泛的。当颈项透明层增厚是唯一的超声发现，对这些妊娠进行最佳风险评估时，生化标记和产妇的年龄必须考虑在内。

超声表现

几个解剖异常与21三体综合征密切相关，包括心内膜垫缺损（这是在病例43有更详细讨论：心内膜垫缺损）和十二指肠闭锁（这是在病例15有更详细讨论：十二指肠闭锁）。21三体的一些基本发现在病例35有介绍。心内膜垫缺损包括一大型缺损，涉及房间隔的下部和心室间隔后部。有一个共同的房室瓣，而不是两个单独的阀门。缺损可以通过使用四腔心观点准确诊断。产前超声检查十二指肠闭锁的双泡标志是一种羊水，充满胃和十二指肠。它体现了两气泡之间的连续性，排除其他异常的囊性肿块的原因，如先天性胆总管囊肿。扩张的十二指肠持续可见几分钟，因为蠕动会引起短暂的扩张。产前超声时常用的21三体综合征的标识是心脏缺损、十二指肠闭锁、积液、颈项透明层增厚（图A），鼻骨缺失或短，长骨短，肠管强回声、心内强回声灶，和肾盂扩张（图B）。不太常用的标识是宽髂角、平面容（图C），草鞋足（图D），短的额叶，五指，短头，小耳朵，和小的小脑横径。肠管强回声指胎儿肠管，如骨一样明亮。肠管强回声取决于换能器的频率和超声技术因素；这是一个主观的发现，很难去使用。草鞋足（图D），这是指大脚趾内侧移位产生大于正常的第一和第二脚趾之间距离的空间，以及指第五指向邻近的第四指弯曲，这是21三体的两个骨性标记。

预后与管理

产前检查的一组超声标记极大地增加了病人在一个高风险类别的可能性。无标记的正常超声检查降低了胎儿唐氏综合征的风险，约50%至80%。这个信息可以用来安抚病人，使他们放弃手术。