乳糖是一种双糖，其分子是由葡萄糖和半乳糖组成的，乳糖在人体中不能直接吸收，需要在乳糖酶的作用下分解才能被吸收，缺少乳糖分解酶的人群在摄入乳糖后，未被消化的乳糖直接进入大肠，刺激大肠蠕动加快，造成腹鸣、腹泻等症状称乳糖不耐受症。食用酸奶、低乳糖奶可以减缓乳糖不耐受症。

乳糖不耐受哺乳动物的幼体在断乳后，开始逐渐的减少乳糖酶的合成。人类的幼儿[1]在4岁的时候通常会失去90%的乳糖消化能力，但各人之间的差异很大。一些人种的第2号染色体上发生基因突变，表现能终止乳糖酶的减少性状，所以这些人种终生能消化乳糖。

关于该变异出现的时间和地点科学上尚无一致的结论。有人认为是前年左右在瑞典和阿拉伯半岛分别独立出现并逐渐在扩展中融合，有人认为是前年左右在中东地区出现后，扩展到别处。另外有人认为该变异在更晚的时候又独立出现在东非的图西族人中。目前的状况是：多数祖籍西欧的人基因中存在该变异（意味着他们够终生消化乳糖），而东亚人、撒哈拉沙漠以南的非洲人和美洲、大洋洲的原住民族则多数没有该变异（意味着他们成年后会出现乳糖不耐症）[1]。全球平均有75%的人成年后会出现症状，所以与其将之称作疾病，还不如说是自然状况更合适。

有乳糖不耐症的人不是一旦摄入微量乳糖立即出现腹泻等症状，而是当摄入超过一定量之后才会出现。所以大多数有乳糖不耐症的人仍然是可以喝牛奶的，只是不能过量。比如虽然日本人九成以上有乳糖不耐，但大多数人可以每天喝毫升的牛奶而没有任何不适[2]。

乳糖不耐受在缺乏乳糖酶的情况下，人摄入的乳糖不能被消化吸收进血液，而是滞留在肠道。肠道细菌发酵分解乳糖的过程中会产生大量气体。造成腹胀、放屁。过量的乳糖还会升高肠道内部的渗透压，阻止对水分的吸收而导致腹泻。当未分解吸收的乳糖进入结肠后，被肠道存在的细菌发酵成为小分子的有机酸如醋酸、丙酸、丁酸等，并产生一些气体如甲烷、H2、CO2等，这些产物大部分可被结肠重吸收，新生儿小肠粘膜乳糖酶缺乏是主要病因，部分人群因长期不摄入奶及奶制品也会造成。

而未被吸收者或仍未被分解的乳糖可引起肠鸣、腹胀、腹痛、排气、不舒服、腹泻等症状，有的人还会发生嗳气、恶心等。这些症状称为乳糖不耐受症。乳糖不耐症状个体差异很大。严重的乳糖不耐受多于摄入一定量乳糖后30分钟至数小时内发生。

乳糖不耐症对婴幼儿影响较大，并会同时伴有尿布疹、呕吐、生长发育迟缓等，成人有时伴恶心反应。不耐受症状的多少和严重程度与多种因素有关，如小肠内乳糖酶活性、摄入的乳糖量以及是否同时摄入其它类食品等。

1.少量多次摄入乳制品。即使乳糖酶缺乏个体，也可耐受少量乳类(ml至ml)，不会出现不耐受症状。限制一天中摄入乳糖总量，一般乳糖限量为12克。少量多次食用也可减轻乳糖不耐受反应，一次食用量不超过ml为宜。只要每次饮牛奶时能掌握合理的间隔时间和每日摄入总奶量，就可避免出现乳糖不耐受症状。请注意，婴幼牛奶过敏患者请选择羊奶或其他奶制品。　

2.不宜空腹饮奶。有乳糖不耐受者，不宜清晨空腹饮奶。在进食其它食物的同时饮用牛奶，例如乳制品与肉类和含脂肪的食物同时食用时，可减轻或不出现乳糖不耐受症状。　

3.先用发酵乳(特别是酸奶)代替鲜乳。发酵乳中的乳糖已有20%至30%被降解，易于消化吸收。食用酸奶还能改善乳糖消化不良和乳糖不耐受，食用也非常方便。

4.喝羊奶，羊奶乳糖含量较牛奶低，而且含有丰富的ATP(三磷酸腺苷)成份，它可促进乳糖分解并转化利用，因此饮用后不易产生“乳糖不耐症”现象。针对婴儿的消化系统，建议喝羊奶。羊奶相对牛奶更养胃，其富含的营养相对来说要超过牛奶.

临床常与新生儿呕吐鉴别。　新生儿呕吐是指胃内容物和一部分小肠内容物在消化道内逆行而上自口腔排出的反射性动作，是消化道机能障碍的一种表现。典型的呕吐动作有三个步骤：①蠕动自胃体开始向下传导停留于胃角切迹处，在该处产生强烈的收缩，胃内容物不能向下推进;②会厌关闭软腭上提，使咽部与气管和鼻腔的通道隔开;③贲门开放，食管松弛膈肌固定在深吸气的位置，腹肌突然收缩，胃内容物被挤压通过食管排出新生儿的呕吐动作不如成人或儿童典型。为生后即吐，喂奶后呕吐加重为非喷射性呕吐。呕吐物为泡沫粘液样，含血液者则为咖啡色液体多于生后1～～2天内，将吞入的羊水及产道内容物吐尽后，呕吐即消失如无其它并发症，小儿一般情况正常，不伴有发绀和呛咳轻者不需特殊处理，重者用1%碳酸氢钠洗胃1～2次即可痊愈。

先天性多有家族性。新生儿哺乳后1至2小时即出现以腹泻为主的症状，伴有腹胀、肠鸣音亢进、痉挛性腹泻，严重的伴有呕吐、失水、酸中毒。大便为水样、泡沫状，呈酸性，含有乳糖。体征：体重不增，营养不良、消瘦、贫血、腹部膨隆等。　继发性除了有消化道症状外，还有全身衰弱、无力、出汗、心悸、恶寒、头晕、头痛，有时还有心前区疼痛、肌肉收缩。成年人长期患此病会因缺钙导致骨质疏松症。　原发性以肠道症状为主，表现为肠不适症状，如腹胀、肠鸣、气多、腹痛、腹泻等。

尿半乳糖检测--饮奶之后尿液中的尿半乳糖全部来自所饮牛奶,所以检测尿半乳糖可以检测人体对乳糖的分解水平,从而判断对乳糖是否耐受.

肠道真菌病检测--　肠道真菌病多继发于其他疾病，可由假丝酵母菌等引起，也可由鹅口疮或皮肤黏膜假丝酵母菌所引起。

胃肠道CT检查--　胃肠道的CT检查是通过CT对胃肠道进行检查的一种方法。

十二指肠钡餐造影--　造影法可显示十二指肠的形态，对观察十二指肠的器质性病变，尤其对梗阻性黄疸及壶腹部周围病变的诊断有价值。

小肠造影--　通过X线检查对小肠进行造影检查。

胃肠道疾病的超声检查--　胃肠道为空腔脏器，常有气体影响，超声从体表探测不易得到满意的声像图，胃肠道疾病的诊断常依靠胃镜和x线钡餐检查。近年来由于胃肠声学造影术及超声内镜两项技术的发展和应用，拓宽了胃肠疾病的诊断范围。超声检查可清晰显示胃肠壁的层次结构，发现胃肠壁肿瘤的部位、大小和形态，估计病变侵犯胃肠壁的程度，特别是了解周围器官的转移情况，弥补胃镜和x线检查的不足，为临床治疗方案的选择提供了可靠的依据。

十二指肠引流一般性状检查--　十二指肠引流液由胰腺外分泌液、胆汁、十二指肠分泌液及胃液组成。可用引流术留取标本，分为D、A、B、C四管。D管为十二指肠液;A管为胆总管液;B管为胆囊液(胆汁);C管为肝胆管液(胆汁)。通过检查可了解胆汁分泌情况，胆管状态和胰腺功能，对肝胆疾病(如炎症、结石、寄生虫、肿瘤)、胆管梗阻的诊断很有帮助，还有利于了解胰腺外分泌功能。

十二指肠引流显微镜检查--　将十二指肠引流液的标本采集后，立即吸取沉渣作涂片，进行显微镜检查，观察细胞、细菌、结晶和寄生虫卵等。

十二指肠引流胰蛋白酶--　胰腺实际上是二种具有不同功能的腺体所组成的器官。其中一种是胰的外分泌腺，能分泌胰腺由胰腺导管注入十二指肠。测定体液内胰腺分泌的酶类，对胰腺疾病有一定的辅助诊断价值。